Diagnosticados en el Estado dos casos de una enfermedad ultrarrara descrita en 2013

El síndrome de microdeleción 9q21.13 es una alteración genética que se produce en el cromosoma 9 de la que se sabe muy poco: ni siquiera aparece en las bases de datos especializadas de enfermedades raras. Apenas hay unos cuantos estudios publicados en todo el mundo sobre esta patología. De hecho, la primera investigación que la describe, gracias a la evaluación de 13 niños en Francia, se publicó en marzo de 2013 en la revista European Journal of Medical Genetics . En España, hay sólo dos casos conocidos de esta enfermedad ultrarrara, que son las que presentan una prevalencia de 1 caso por cada 50.000 habitantes. El primero en ser diagnosticado en el Estado fue Samuel, un niño de 7 años sin antecedentes familiares de problemas genéticos, en el año 2013.

Esta microdeleción tiene unos fenotipos particulares, es decir, un conjunto de caracteres similares entre todos aquellos que la padecen. Aunque aún no están muy bien definidos científicamente debido a la inexistente investigación, los más comunes son el retraso significativo del desarrollo, epilepsia, trastornos neuroconductuales y características faciales reconocibles, como hipertelorisme ocular (ojos demasiado separados), un surco nasolabial plano ( vacío entre la boca y la nariz) y un labio superior delgado.

En Samuel, además, presenta un exceso de vello y rasgos de autismo, así como el mencionado retraso intelectual y de desarrollo. «Mi hijo hará 8 años, pero actúa como uno de 3 y medio», explica su madre, Cristina Delgado. «Tiene una impulsividad tremenda e hiperactividad, no entiende la espera, se tira al suelo, se pega, tira sillas … controla los esfínteres pero no es capaz de ir solo al baño, tiene mucho miedo de los ruidos, no le gustan las aglomeraciones, camina de puntillas. No tiene la sensación de peligro, por la calle caminando y ve un gato a la otra acera y cruza sin mirar », relata sobre las complicaciones cotidianas asociadas a esta enfermedad ultrarrara.

La madre lamenta no tener «ninguna pista» sobre su futuro, porque ningún médico ha conseguido vislumbrar qué le deparará esta alteración genética, de la que se desconoce casi todo. «De momento, lo único que podemos hacer es seguir con el tratamiento. Ni los médicos saben qué pasará. No sé si será capaz de ser independiente, de controlar esta impulsividad … no sabemos nada, ni se está estudiando nada, porque no hay suficientes casos », explica.

No obstante, mantiene la esperanza, porque en marzo recibirán una segunda opinión de una neuróloga del Instituto Pediátrico de Enfermedades Raras del hospital San Juan de Dios de Barcelona, precisamente la ciudad donde en 2015 se diagnosticó el segundo caso en España. Ha sido posible gracias a la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder), que ha puesto en conocimiento de la Cristina la existencia de este nuevo diagnóstico.

«En Samuel nació en enero de 2011, sano, después de un embarazo normal. A medida que iba siendo mayor, lo veía muy parado, demasiado tranquilo. Observaba que su desarrollo era muy lento, pero pensaba que era normal por haber sido hospitalizado mucho tiempo y no haber tenido estimulación de otros niños. Algo no cuadraba. Con 15 meses, el pediatra me envió al neurólogo y, en una prueba genética, comprobaron que tenía alterado el cromosoma 9 », narra su madre.

«Las expectativas de tu hijo son … puf», me dijo el genetista. «De salud bien, pero será dependiente toda su vida y tendrá que ir a un colegio especial». No son maneras de decirles esto a unos padres. Después, el neurólogo me dijo: «No sabemos que será de tu hijo, es muy pequeño y no sabemos hasta dónde llegará», rememora.

Cristina explica que su hijo «siempre ha sido muy delicado y predispuesto» a cualquier dolencia: «A los 50 días de nacer, incluso antes de que le hubiéramos puesto una vacuna, tuvo una bronquiolitis. Allí, haciéndole pruebas, le detectaron sepsis. El segundo ingreso en el hospital fue a los ocho meses, para que se le empezaron a deformar el cuello y la cabeza. Al día siguiente de darle el alta, lo volvieron a ingresar porque había cogido un rotavirus ».

Una vez diagnosticado, a los 18 meses, el pediatra los derivó a los programas de atención temprana, donde se ayuda este tipo de niños en su desarrollo y se intenta cubrir, en la medida de lo posible, sus necesidades. Hasta los seis años, es gratuito si entras con plaza pública. En Samuel, durante dos años, no la consiguió, por lo que su familia debía abordar gastos de hasta 178 euros mensuales por psicoterapia, logopeda y fisioterapia. Sólo para valorarlo el centro de atención temprana le cobró unos 50 euros.

El problema es que ya tiene 7 años (8, en enero de 2019), y cuenta como un adulto por el sistema de ayudas. Por ello, en el tratamiento, sus padres se dejan hasta 300 euros mensuales. Samuel toma cuatro fármacos, que suponen 100 euros adicionales. Además, necesita ir a un colegio concertado en el que se atienden sus necesidades especiales, por lo que abonan 300 euros al mes. También han gastado, por ejemplo, 700 euros más en unas protesis para los pies y unas plantillas de 125 euros, sin muchos resultados. En total, unos 700 euros fijos mensuales.

Cristina, como no ocurre en otros casos, recibe ayuda pública por la enfermedad de su hijo: 384 euros al mes por el grado 3 de dependencia, 100 por familia numerosa y 100 más para discapacidad. También percibe 1.000 euros anuales en dos pagas. Además, recibe una prestación por cuidado de un menor enfermo, lo que le ha permitido reducir su jornada laboral hasta la mitad.

«La vida familiar es complicadísima. Lo que me reconforta es que mi hijo es feliz, sonríe, se lo pasa bien, pero todo esto es muy duro », reflexiona finalmente.

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